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法洛四聯癥指心臟內部同時存在四種畸形，包括室間隔缺損、主動脈騎跨、肺動脈瓣狹窄和右心室肥厚，其臨床表現與四個基本病理變化相關，如臨床會出現氧飽和度下降，皮膚和黏膜青紫，較大兒童可能會出現在運動后或活動后喜歡蹲下，稱為蹲踞現象。另外肢端長期缺氧，可導致杵狀手指或腳趾。 由于法洛四聯癥的右心室流出道和肺動脈狹窄程度存在個體差異，肺動脈發育情況不盡相同，因此青紫出現時間以及青紫程度在不同患者中也存在較大區別。嚴重患者可以看到舌面、手指、腳趾末端出現棒槌樣增大，表現稱為杵狀指，這是較嚴重的紫紺先心病的表現。臨床會見到法洛四聯癥患兒由于肺動脈發育情況較好，右向左分流不明顯，此時無明顯青紫，以心臟雜音為主要表現。