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高同型半胱氨酸血癥就是血漿當中的同型半胱氨酸的濃度＞15μmol/L，同型半胱氨酸是存在于血漿當中的一種氨基酸，是蛋氨酸和半胱氨酸代謝過程中重要的中間產物。正常狀態下血漿同型半胱氨酸的濃度大約在5-15μmol/L，在遺傳或者獲得性因素的作用之下使血漿同型半胱氨酸的濃度高于正常，就產生了高同型半胱氨酸血癥。高同型半胱氨酸血癥的遺傳因素是參與同型半胱氨酸代謝過程中的酶，其基因出現突變使得活性受損。后天因素主要是營養方面的因素，如缺乏同型半胱氨酸代謝所需要的輔助因子，例如葉酸、維生素B6、維生素B12，如果這些輔助因子出現不足，同樣可以導致血漿當中的同型半胱氨酸水平升高。