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熒光染色體原位雜交檢查就是常講的FISH，簡稱熒光原位雜交。此種檢測方法主要是用于染色體數目異常、拷貝數異常等臨床檢查，尤其是可以進行21-三體綜合征的檢查，也是一種非常快速的檢查方法。通過把染色體做上熒光標記，然后和待測樣本進行雜交以后，就能判斷樣本的染色體數目或者是拷貝數是否正常。因為正常人體的染色體數目是23對，就是46條，所有的染色體基因也都是2倍體，所以拷貝數都是2。 如果是熒光原位雜交，也就是FISH檢測提示3個熒光信號，就是指染色體的數目是3條或者基因是3份。如果FISH檢測提示1個信號，說明染色體只有一條或者是等位基因只有1份。無論是3份或者是1份都是不正常情況，正常個體都是2份即2倍體。