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做基因檢測常見目的有以下幾種：一、明確患者的疾病：觀察是否是遺傳病，是否存在明確的基因突變。二、備孕的夫婦雙方做基因檢測：1、觀察是否存在生遺傳病孩子的風險，并采用相應的阻斷措施；2、對于已經患病的患者，基因檢測能夠明確其是否存在明確的基因突變，尤其是已經明確的疾病，比如耳聾、白化病、進行性經營養不良、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等。患者的父母或有血緣關系的親屬，在生育之前通過對患者進行檢測，明確基因突變之后，對其父母或有血緣關系的親屬再做相應的基因檢測，估測再次懷孕生孩子的風險，并采用相應的阻斷措施；3、對于沒有生育過遺傳病孩子的父母，沒有家族史的父母做基因檢測，提前觀察是否存在生單基因遺傳病孩子的風險。如果有提前進行干預措施，提前阻斷，避免單基因遺傳病孩子的出生。