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骨髓空洞癥是一個錯誤概念，應叫做脊髓空洞癥。脊髓空洞癥是神經外科常見的一類疾病，主要表現為各種原因引起的脊髓中央管擴張，或脊髓實質壞死，形成的脊髓內的空腔樣改變。骨髓空洞癥常由小腦扁桃體下疝畸形引起，患者通常表現為分離性的感覺障礙。脊髓空洞癥的神經分布范圍內，痛覺和溫度覺的消失，但是深感覺和精細觸覺存在。在此基礎上，患者還可以出現運動方面的癥狀，如神經支配區的肌肉萎縮，或常常出現手部的大魚際、小魚際肌肉萎縮，以及骨間肌的萎縮，患者的手掌可以形成爪形手樣的外觀。同時患者還可以發生肘關節、肩關節的夏科氏關節炎，形成關節的明顯腫脹和活動障礙。隨著脊髓空洞癥的進行性發展，患者還可發生脊髓圓錐部位的空洞，嚴重時會造成患者的大便小便的功能障礙，甚至大小便失禁，以及下肢的截癱。此外一些患者還由于脊髓空洞癥，使患者的痛覺和溫度覺消失，在這些皮膚的部位，常常會形成許多凍傷燙傷，或刺傷碰傷的瘢痕。因為患者對疼痛和溫度都無法感知，在這些損傷發生時，并不能夠發現損傷的存在。