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孕產婦是在妊娠的12周左右，也就是11周-13周+6進行超聲下的NT測量。NT測量主要是通過超聲測量胎兒頸后透明層的厚度，主要的檢測目的，就是判斷胎兒是否有染色體異常的發生風險。如果NT增厚，一般認為是NT≥3mm，或者＞2.5mm，就要引起重視。如果NT＞3mm，就要考慮有胚胎染色體異常的風險，就要進行進一步的染色體檢查，可以做羊水穿刺染色體核型分析檢查，這種檢查是目前對于胎兒染色體疾病診斷的金標準。除此之外，也可以進行母體外周血的胎兒DNA檢測，也就是無創DNA。無創DNA雖然不能完全替代羊水穿刺的檢測的準確結果，但是其只需要抽血。另外，其不會因為羊水穿刺，導致有出血和感染的風險。所以，部分女性會選擇無創DNA的檢測。