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大部分懷有18-三體綜合征胎兒的孕婦無特殊表現，與正常懷孕相同。做B超時可發現胎兒的骨骼發育異常、心臟畸形、泌尿系統畸形等，但B超檢查只針對胎兒心臟系統的嚴重畸形、NT值(頸后透明帶)增高，還有泌尿系統等其他系統的畸形，而孕產婦無特殊表現。做唐氏篩查時，化驗報告可能提示高危，但唐氏篩查的假陽性率和假陰性率較高。如果唐氏篩查出現18-三體綜合征陽性，需核對孕產婦年齡、體重、月經周期、末次月經時間、孕周、預產期，如果存在異常，可重新計算。如果唐氏篩查結果正確，需進行無創DNA或羊水穿刺檢查，才能明確診斷，因為唐氏篩查準確率僅為60%-70%。