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一般醫生問病人有無家族史時，通常指患者有血緣相關性的三代以內有兩例以上或者一例，同樣也是結腸癌的患者，則稱之為家族史陽性。如患者本人有結腸癌，父系爺爺的兄弟有結腸癌，或者患者本身有結腸癌，患者母親或者母系有直接血緣關系的外婆，和父親、母親的兄弟姐妹有結腸癌，都稱為家族史陽性。所以家庭直接血緣關系上有同樣疾病發生，稱為腸癌家族史陽性，但是強調家族史與遺傳史是不同概念。遺傳史指若某一系父系或者母系，連續有人是某一個腫瘤，稱為遺傳史陽性，如果只是父親和母親分別各有一個，不一定算遺傳史陽性，可能算家族史陽性。