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父母無地中海貧血，兒童一般不會出現地中海貧血，即血常規篩查正常，婚檢時并非特意進行地中海貧血篩查。父母一方出現類似地中海貧血的血常規表現或更上一代有地中海貧血基因，產前需做基因學檢查，確定有無地中海貧血。 地中海貧血，無論是α型、β型，在血常規上能看到一些跡象，即MCV明顯降低，貧血并非嚴重，但MCV降低較嚴重，結合基因學檢查不難確認，如有這些變化，建議夫妻雙方進行地中海貧血基因篩查。如果夫妻雙方無地中海貧血家族史，血常規檢查正常，尤其是平均紅細胞體積正常，沒有必要進行特殊的中海貧血基因篩查。