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染色體是人類的遺傳物質，正常情況下人體染色體有23對46條，其中22對是常染色體，男女都有沒有顯著差異。另一對是性染色體，男女不一樣，其中女性是兩條X染色體，男性是一條X和一條Y染色體。人體染色體數目多或少，都可能導致不正常的情況。早期可能發生胚胎不著床、生化妊娠、空孕囊、胚胎停育、自然流產，后期可能發生胎兒發育畸形、多器官的異常。一部分染色體數目異常的胎兒可能存活以及出生，但都會存在或多或少的異常情況，比如少一條X染色體會發生女性卵巢功能衰竭、心臟畸形、智力發育遲緩等，如13三體綜合征、18三體綜合征。常染色體的數目多，可能生出智力發育遲緩的孩子。性染色體數目的增加，比如克氏征、超雌綜合征，可能存在生育能力的下降，部分患者可能存在學習能力差、智力發育遲緩等情況。