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高膽固醇血癥實際上在一般情況下沒有臨床癥狀，對于血脂比較容易沉積的患者，可能有一部分患者會眼角的地方出現黃色瘤，或者手指、腳趾關節的地方出現黃色瘤，或者在肘關節地方出現黃色瘤的沉積。一般情況下，如果比較專業的人士可以看到瞳孔上面會有角膜弓，可能心內科的專科醫師或者內分泌科的專科醫師比較容易鑒別。一般沒有臨床癥狀，除非出現動脈粥樣硬化、狹窄，引起相應的臟器缺血事件，才會有腦梗、心梗的相關臨床癥狀，比如胸悶、胸痛缺血性的表現。 所以，高膽固醇血癥的癥狀其實不是特別明顯，只有嚴重到一定程度，才會出現相應的并發癥的癥狀。