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結節性硬化癥的癥狀

參與醫生

河南中醫藥大學第一附屬醫院 都修波 主任醫師
結節性硬化癥的表現多種多樣,主要表現為皮膚改變、癲癇發作、智能減退等,具體臨床表現如下: 1、皮膚表現:結節性硬化癥典型改變包括色素脫失斑、面部纖維瘤、指甲纖維瘤及腰部鯊魚皮樣改變,這些皮膚改變可隨年齡增長逐漸出現,90%的患兒在出生時可以出現皮膚色素脫失斑,呈橢圓形、柳葉狀白色斑塊; 2、神經系統表現:80%-90%的患者會出現癲癇發作,各種發作類型均可發生,嬰幼兒期常見痙攣癥,60%的患兒表現為輕重不等的智力低下或精神行為障礙,常見孤獨癥; 3、肺部表現:主要為肺部淋巴管肌瘤,可破壞肺組織,導致患者出現氣短、咳嗽、胸痛,女性發病率較高; 4、腎臟表現:可出現血管平滑肌脂肪瘤,發生率約80%,女性常見; 5、心臟橫紋肌瘤:約2/3的患兒會出現心臟橫紋肌瘤,在宮內或出生后不久后發生,多數無癥狀,部分患兒早期可以自行消退; 6、視網膜病變:明顯者可引起視力下降。 總之,結節性硬化癥的表現多種多樣,臨床表現輕重不一。
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