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結(jié)節(jié)性硬化癥的表現(xiàn)多種多樣，主要表現(xiàn)為皮膚改變、癲癇發(fā)作、智能減退等，具體臨床表現(xiàn)如下： 1、皮膚表現(xiàn)：結(jié)節(jié)性硬化癥典型改變包括色素脫失斑、面部纖維瘤、指甲纖維瘤及腰部鯊魚皮樣改變，這些皮膚改變可隨年齡增長逐漸出現(xiàn)，90%的患兒在出生時(shí)可以出現(xiàn)皮膚色素脫失斑，呈橢圓形、柳葉狀白色斑塊； 2、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)：80%-90%的患者會出現(xiàn)癲癇發(fā)作，各種發(fā)作類型均可發(fā)生，嬰幼兒期常見痙攣癥，60%的患兒表現(xiàn)為輕重不等的智力低下或精神行為障礙，常見孤獨(dú)癥； 3、肺部表現(xiàn)：主要為肺部淋巴管肌瘤，可破壞肺組織，導(dǎo)致患者出現(xiàn)氣短、咳嗽、胸痛，女性發(fā)病率較高； 4、腎臟表現(xiàn)：可出現(xiàn)血管平滑肌脂肪瘤，發(fā)生率約80%，女性常見； 5、心臟橫紋肌瘤：約2/3的患兒會出現(xiàn)心臟橫紋肌瘤，在宮內(nèi)或出生后不久后發(fā)生，多數(shù)無癥狀，部分患兒早期可以自行消退； 6、視網(wǎng)膜病變：明顯者可引起視力下降。 總之，結(jié)節(jié)性硬化癥的表現(xiàn)多種多樣，臨床表現(xiàn)輕重不一。