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兒童血氨增高容易透過血-腦屏障，使兒童大腦內ATP(三磷酸腺苷)代謝出現異常，即導致三羧酸循環障礙，影響ATP合成，使得大量無氧代謝產物堆積。此外血氨增高后，還會影響丙氨酸和丙酮酸代謝，此類物質代謝出現障礙后，也會導致中樞神經系統的某些神經遞質出現異常，從而影響中樞神經系統功能。兒童早期可以表現為異常哭鬧和易激惹，此外還可出現惡心、嘔吐或嗜睡等中樞神經系統異常表現，部分兒童還會出現性格改變。隨著血氨持續增高，中樞神經系統癥狀逐漸加重，導致出現嗜睡、昏睡和昏迷等癥狀，甚至出現持續性抽搐發作。嚴重者出現肝性腦病，引起生命危險，甚至出現猝死可能，若發現兒童存在血氨增高的情況，需及時到醫院進行急診救治。