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胎兒畸形檢查是圍產保健很重要的一項內容，胎兒畸形主要通過超聲檢查出來，因此在孕期有幾個重要的超聲需要關注。首先在懷孕3-4個月，即11-14周左右進行NT超聲，即頸部透明帶厚度的超聲檢查，可以篩查出胎兒染色體異常。從這個超聲檢查也能看出部分胎兒的畸形，如無腦兒或連體雙胎，或胎兒有明顯的肢體缺如。其次一個非常重要的超聲在妊娠20-24周，即4-5個月左右，通過大排畸能夠看出胎兒頭顱、四肢，包括內臟、腎臟等各個器官的畸形，根據畸形的嚴重程度，判斷是否繼續妊娠還是需要引產。很多情況下在孕28-32周，即懷孕7-8個月時會進行復查超聲，通常稱為小排畸。小排畸會對上述結構進行再次復核，必要時根據復核結果進一步明確是否繼續妊娠，或是否需要產前咨詢等相關內容。