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一般懷孕22-24周，即孕5個半月左右，通過常規B超畸形篩查，可檢查出胎兒是否存在畸形。部分畸形并不嚴重，比如唇腭裂或者六指畸形等，無需孕中期引產。胎兒一旦出現畸形，通常需要進一步檢查。若為心臟畸形，一般需常規檢查無創DNA，甚至進一步行羊水穿刺或者臍血穿刺檢查，以排除胎兒染色體異常，比如21三體或者18三體綜合征，存在染色體異常的胎兒需要引產。