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臨床上脊髓空洞癥有家族史的較少，且脊髓空洞癥目前的發病因素和發病機制也尚未完全明確，主要發病因素有以下四種觀點： 1、先天性發育異常：出現Chiari畸形、腦膜瘤膨出這些先天發育異常情況，但是這種情況也在較大程度上不是由于遺傳基因病變引起，或由遺傳突變造成的；先天發育異常和遺傳是兩個不同概念，因此先天發育異常不一定是遺傳性疾病。遺傳性疾病也不一定表現在先天發育就有問題，所以不能根據脊髓空洞癥有先天發育的異常就判定脊髓空洞癥是一種遺傳性疾病； 2、腦脊液動力學異常； 3、血液循環學異常； 4、外傷，脊髓外傷、脊髓出血。 所以脊髓空洞癥不是一種遺傳疾病，脊髓空洞也不遺傳。