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部分再生障礙性貧血可能存在遺傳因素，但多數再生障礙性貧血與免疫相關，尤其重型再生障礙性貧血。而遺傳性再障在兒童更為多見，但現在發現一些成年患者存在基因突變，如MPL相關基因的突變，在成人后發病，并且會遺傳給下一代。對T細胞功能紊亂引起的再生障礙性貧血，通過強化的免疫抑制治療和異基因的造血干細胞移植，可能會得到治愈。而診斷再障時需要注意再障綜合征，與陣發性睡眠性血紅蛋白尿相關。再生障礙性貧血的患者，需要排除髓系腫瘤的克隆，如MDS，即存在增生異常的成分，可能在若干年后會轉成急性白血病，尤其使用大劑量免疫抑制劑、長期使用環孢素治療后，可能會轉成急性髓細胞白血病。若再障治療過程中療效出現變化，應對再障的患者進行詳細、周密的檢測，包括遺傳性因素的檢測，從而排除遺傳相關因素，而后決定下一步治療方案。