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腎母細胞瘤是先天性的嗎

參與醫生

首都醫科大學附屬北京兒童醫院 秦紅 主任醫師
腎母細胞瘤不像是真性的先天性腫瘤,而屬于胚胎性的惡性腫瘤,是兒童泌尿系統最常見的惡性腫瘤,又稱Wilms瘤。腎母細胞瘤在15歲以下兒童泌尿生殖系統的惡性腫瘤中占90%,可能是由于后腎胚基的異常增生導致,所以認為其不像是真性的先天性腫瘤。多數腎母細胞瘤呈散發,約5%的腎母細胞瘤起因于染色體11p13的WT-1基因突變和染色體11p15的WT-2基因表觀遺傳的缺陷。當患者染色體11p有缺失時,患者常伴有虹膜缺失,大約15%的患者還會有其它先天性畸形,包括單肢肥大、骨骼肌肉畸形、泌尿生殖性畸形。大約有1%的患者有家族遺傳因素,約15%的患者會出現肺轉移,少數患者可伴有尿道下裂、無虹膜、發育遲緩、隱睪、假兩性畸形等相關綜合征癥狀。
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