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孕期的NT檢測是通過超聲檢測胎兒的頸后透明層厚度，從而篩查胎兒是否存在發生染色體異常的風險，在懷孕11-13周加6時，所有的孕婦都常規進行B超下的NT測量。NT測量的正常值是2.5mm內，如果NT值＞2.5mm，甚至3mm以上，就要考慮胎兒發生染色體異常的風險，需要進一步進行產前診斷。NT測量主要是通過超聲測量胎兒頸后透明層的厚度，此檢查沒有任何創傷性，對于所有孕婦都可以進行檢查。如果發現NT增厚，下一步準備做產前診斷。產前診斷的方式包括羊水穿刺、染色體核型分析。如果有羊水穿刺禁忌證 ，或者孕婦擔心羊水穿刺可能會導致流產、出血、感染的風險，也可以進行母體外周血的胎兒DNA檢測，進行染色體篩查。不管是哪種方式，都需要進行進一步的檢查，可以避免和阻止缺陷兒的出生，減少家庭和社會的經濟以及心理負擔。