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伴有染色體或基因異常的橫紋肌肉瘤患者，遺傳給下一代的風險需進行遺傳咨詢。 橫紋肌肉瘤是由發育異常的早期肌肉細胞發展而來，一般多為散發病例，目前確切的發病原因尚未明確，但部分學者認為可能與遺傳因素、染色體異常、基因融合等因素有關。橫紋肌肉瘤是一種罕見的惡性腫瘤，在兒童軟織肉瘤中最常見，可發生于身體各個部位，常見于頭頸部、四肢和泌尿生殖器官。臨床上主要以局部包塊為主，可出現鄰近組織浸潤，甚至出現遠處轉移。 目前已知某些特定的基因或染色體和橫紋肌肉瘤發病有關，如部分胚胎性橫紋肌肉瘤存在11號染色體雜合缺失，部分腺泡橫紋肌肉瘤中存在染色體易位，如2和13、1和13染色體分別形成相應的融合基因PAX3和PAX7。另外，有些遺傳疾病與先天綜合征如利弗勞梅尼癌癥易感綜合征、Ⅰ型神經纖維瘤病、貝威綜合征等有關，也與橫紋肌肉瘤的發病風險增高有關。但需注意的是這僅可解釋極少數病例。