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孤獨癥的發生，目前還不是很清楚，對病因學還處于探討階段，通常認為是遺傳因素和環境因素相互結合，導致孤獨癥的發生。其常見原因如下：1、遺傳因素：孤獨癥是腦發育異常的疾病，在疾病分類學里面，將孤獨癥分到神經發育異常類目，而發生過程中最主要的因素是遺傳因素；2、環境因素：可能與腦內的神經遞質有關，重要神經代謝遞質的異常紊亂，還可能是腦的結構與功能異常。腦影像學發現病人腦的活躍區域和結構，與正常人存在差別。也與免疫因素有關，或者可能和媽媽在懷孕、生產中的不利因素有關系，比如媽媽在懷孕時吸煙或不良接觸，比如射線等，懷孕期間有病毒感染，以及后期生產過程中有窒息、胎兒的胎糞吸入、產位不正等。