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導致甲狀腺腫大常見原因為缺碘，因為碘是合成甲狀腺素基本原料，碘通過食物吸收入血被甲狀腺攝取后變成碘離子，再通過甲狀腺中各種酶等加工蛋白的轉運，合成甲狀腺素。如果缺乏碘時，甲狀腺會出現代償性腫大，即甲狀腺腫。其他情況也會導致甲狀腺腫大，較常見為甲狀腺結節及碘攝入過多，即甲狀腺功能亢進。自身免疫因素也會導致甲狀腺腫大，如橋本甲狀腺炎，患者通常會出現血中抗甲狀腺球蛋白抗，以及抗甲狀腺過氧化物酶抗體的升高，在B超下表現為甲狀腺彌漫性病變。還有小部分為青春期甲狀腺腫，多見于青春期發育的青少年。