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小頭癥一般出生后即可觀察，最遲6個月，小頭癥屬于顱縫早閉表現，小頭畸形是全顱縫早閉。正常人一共有三對顱縫，前面一對冠狀縫，后面一對人字縫，正中上的矢狀縫、額縫。顱縫早閉是先天性，即孕婦懷孕期間顱縫已經閉合，一旦閉合顱內發育即受到影響，出生時整個顱頂的面積比正常明顯小，所以看上去頭與面比例不協調。 正常兒童出生時，可能覺得頭大臉較小，除非小兒較為肥胖。但小頭癥兒童出生后即覺得頭特別小，后續喂養過程中越來越覺得頭、臉比例不一樣，6個月時非常明顯。小頭癥關鍵需早期發現、早期治療，需要把縫打開，使大腦充分發育，及時解除壓迫癥狀。