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大部分胃腸道間質瘤是散發，不會遺傳，因為只有發生在生殖細胞中的突變才有可能遺傳下來，這種突變醫學上叫做胚系突變。而引發胃腸道間質瘤的基因突變，KIT和PDGFRα基因活化突變是體系突變，因此不會遺傳。約有5%的胃腸道間質瘤患者有家族史，一個家族中往往有多個患者，這種胃腸道間質瘤被稱為家族性GIST。家族性GIST的發病機制與散發型GIST的相似，但區別于散發型GIST的最主要特征是多發的GIST，顧名思義腫瘤可發生于胃腸道多個不同部位，對于這部分患者，醫生應注意詢問其病史，尤其是家族史，并進行詳細的體格檢查，如皮膚色素沉著、牛奶咖啡斑等體征，都有助于家族性GIST的診斷?；颊咄ǔＴ?0歲以內發現腫瘤，絕大部分胃腸道間質瘤患者不需要太擔心，也無需進行遺傳方面的檢測，主要是由于胃腸道間質瘤遺傳的概率非常低。