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紅細胞增多癥指查血常規時，可以發現紅細胞計數或血紅蛋白水平明顯高于正常，如血紅蛋白超過160g/L、180g/L，甚至達到200g/L以上，可以診斷為紅細胞增多癥。此時，一定要分清楚是原發性紅細胞增多癥或是繼發性紅細胞增多癥。臨床中較為常見的是原發性紅細胞增多癥，稱之為真性紅細胞增多癥。診斷除紅細胞、血紅蛋白增高外，做骨髓檢查時可以發現特殊基因突變，即JAK2V617F基因突變，這是確診真性紅細胞增多癥的一個基因突變。在診斷紅細胞增多癥時候，一定要除外繼發性紅細胞增多癥。比如生活在高原地區的人群，以及患有慢性阻塞性肺疾病的患者、長期抽煙的患者，紅細胞也會出現增高，需要進行鑒別。