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18三體綜合征和21三體綜合征以1∶270為界，如果超過此范圍考慮高危，要進一步行羊水穿刺檢查確診，如果低于此范圍，考慮低危，以往不需要進一步處理。現在有無創DNA檢測，可以將低危人群排除，如果比值<1∶270，但是超過1∶1000，也有的單位以1∶2000為界，超過此范圍考慮臨界風險，要進一步檢查無創DNA。如果患者無創DNA檢測提示低風險，可以隨診觀察，如果無創DNA檢測提示高風險，要進一步行羊水穿刺檢查確診。如果比值在1∶1000或者1∶2000以下稱為真正低危，可以長期隨診觀察。羊水穿刺檢查是高危人群的確診檢查，抽羊水培養羊水中的胎兒細胞，直接觀察胎兒細胞染色體數目和結構，做出明確診斷。