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在原發性的高脂血癥中一般臨床多見于兒童，繼發性高脂血癥多見于成人，多數人一般沒有什么特殊癥狀，僅是在體檢時發現血脂水平明顯增高，很多人不重視早期診斷和早期治療。有些患者在早期有頭暈、頭痛、胸悶、心痛、乏力等，也可以早年發生冠心病以及其它的動脈粥樣硬化性的疾病，比如腦中風、周圍性血管病，高脂血癥等人群常伴有肥胖、葡萄糖代謝紊亂，如糖代謝低下、糖尿病、高胰島素血癥、高尿酸血癥，也可以發生急性胰腺炎，在體查過程中經常會出現黃色素瘤位于上下眼瞼，或肢體伸側肌腱部位，像鷹嘴窩、髕骨處、足跟部，經常會有肌腱的疼痛或者肌腱炎。