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動靜脈畸形屬于先天性疾病，即患者在母體懷孕期間已經存在動靜脈畸形，因此該病是一種先天性疾病，與后天因素的關系不大。無論病灶位于何處，頂枕葉、額葉還是深部動靜脈畸形，目前為止都認為屬于先天性疾病。只要確診動靜脈畸形，一般認為是先天性獲得。 對于動靜脈畸形的診斷需要進行必要影像學檢查，包括CT，核磁共振以及最標準的診斷動靜脈畸形的診斷方式，即腦血管造影。因為這項檢查不僅能夠提供畸形團形態，而且可以提供供血動脈和引流靜脈的情況，對于設計手術方式較為有利。