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先天性耳畸形最常見于先天性耳前瘺管，現已明確與遺傳關系較大。先天性耳畸形又稱為先天性小耳畸形，包括先天性外耳及中耳畸形。通?？赏瑫r發生，主要是由于第一、第二鰓弓發育不良以及第一鰓弓發育障礙所致。發生率因地區以及各民族各異，目前國內學者較認同發病率為1/7000，即1萬個人中有1.42個人發病。先天性耳畸形包括外耳不同程度畸形、中耳以及內耳畸形，如果耳廓畸形嚴重，往往伴有中耳、內耳畸形，甚至可出現聽力障礙。 先天性耳廓畸形考慮在胚胎發育期，尤其在胚胎前3個月以內受遺傳因素、病毒感染以及藥物損傷等有關。先天性外耳道閉鎖與中耳畸形常與先天性耳廓畸形相伴，單獨出現較少，可因家族性顯性遺傳而發病，也可因為母體在懷孕第3-7個月時感染疾病引起，尤其是病毒感染以及用藥不斷而發生。因此，先天性耳畸形存在一定遺傳因素。