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小腦下垂通常指小腦扁桃體下疝，是一種先天性小腦扁桃體下疝畸形，主要與顱底發育異常有關。小腦扁桃體在局部由枕骨大孔向外疝出，對前方腦干形成壓迫，同時也可以影響腦脊液循環，從而造成患者脊髓空洞，使患者在臨床上，出現脊髓空洞分布范圍痛覺和溫度覺消失、肌肉萎縮，肩關節、肘關節的夏科氏關節炎等一系列表現。這類疾病需要及時到神經外科治療，通過神經外科手術，可以進行環枕部畸形減壓，小腦扁桃體部分切除，環枕部硬腦膜擴大成型。經過治療之后脊髓空洞可能得到明顯改善，甚至消失，癥狀進展也能得到明顯控制。小腦扁桃體下疝畸形屬于先天性畸形，如果沒有及時有效處理，病情會逐漸進展，脊髓空洞范圍也會逐漸擴大，從而造成患者感覺運動障礙，嚴重時會影響患者的工作和生活。