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先天性血管畸形是先天性毛細血管、靜脈血管及動脈血管發育不良形成的相應的畸形，主要包含毛細血管畸形、靜脈畸形和動脈畸形三種。另外，還有一些混合型如先天性動靜脈血管畸形伴動靜脈瘺，先天性靜脈血管畸形合并毛細血管畸形，以及先天性動脈畸形合并毛細血管畸形，相互混合，稱為混合型血管畸形。此種血管畸形本質上是這一部分血管如毛細血管、靜脈和動脈在發育時結構出現問題，但血管內皮的細胞正常，如毛細血管大量開放，進行蜂窩狀結構改變，靜脈出現蜂窩樣或葡萄樣的球形改變，或擴張間隔增多，內部不斷充血，都是它的一些病理形態和微觀形態的改變。因此種基礎性分子病理和微觀形態上的改變，導致外觀也有不同，如一些質地較軟，內部都是血，有些質地較硬，偏韌。