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唐氏綜合征是家族遺傳性疾病，唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征，是21號染色體分裂出現問題。唐氏綜合征的患者有典型的外貌特征，如眼裂較小、外眼角往上翹、眼間距較寬、鼻梁較低、耳朵較低、張著嘴等。唐氏綜合征的患者智力也有問題，而且隨著年齡的增長，智力問題會更明顯。新生兒時差異不大，但隨著年齡增大，會表現得更加明顯。而且生長發育也受影響，個子較矮，通常有通關手即手紋有一定特征，同時伴有其它系統的畸形如心臟有問題、男孩有隱睪、女孩沒有月經，所以生育能力都會受到較大影響。