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小兒癲癇是小兒神經系統疾病最常見疾病之一，是多原因造成的慢性腦功能障礙，導致神經元過度、同步異常放電，引起反復、自發的、不可預測的癲癇發作，常伴有軀體、認知、心理及社會功能的一種腦部疾病。病因分為三類，具體如下： 1、特發性癲癇：腦內沒有結構改變和代謝異常，與遺傳因素關系較大。原發性癲癇指的是特發性癲癇，病因基本與遺傳相關； 2、癥狀性癲癇：腦內結構和代謝有相當大的改變； 3、隱匿性癲癇：在腦內結構和代謝沒有發現問題，但有可能是癥狀者。 遺傳因素通過癲癇患兒的家系調查、雙生子研究、頭顱影像學檢查、腦電圖分析等，已經證實癲癇基因在遺傳、癲癇發病中起了很大作用，比如單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常、線粒體腦病等。隨著現在對癲癇基因深入研究，現在已經知道有20多種特發性癲癇和癲癇的綜合征存在患病基因，患病基因基本上是單基因遺傳。此種基因影響的是神經膜細胞離子通道異常，使發作閾值減低而患病。