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地中海貧血患者，根據攜帶珠蛋白鏈基因的數量異常、類型異常，表現出不同的貧血，一般分α地中海貧血和β地中海貧血。如果是靜止型α地中海貧血，沒有臨床癥狀，血常規中的各項參數大致在正常范圍。如果是α地中海貧血的輕型或標準型、β地中海貧血的輕型，一般可以沒有臨床癥狀。只是在血液檢查時，輕型β地中海貧血的血紅蛋白水平，可能較同年齡人、同性別人的健康人低，10-20g/L，紅細胞計數可以正常，但呈小細胞低色素性貧血。也就是其平均紅細胞容量，平均紅細胞、血紅蛋白量，平均紅細胞、血紅蛋白濃度，均低于正常值的下限。網織紅細胞可以正常或輕度增高，紅細胞的壽命正常。但是在應激的狀態，比如感染、妊娠，血紅蛋白值會下降，是呈中度貧血，也是呈小細胞低色素性貧血。重型β地中海貧血表現為重度溶血性貧血的血象，也就是血紅蛋白值呈中重度下降，紅細胞計數也下降。紅細胞形態是小細胞低色素性紅細胞形態，網織紅細胞也可以增高。