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室間隔缺損臨床表現主要取決于其缺損大小和肺血管阻力，室間隔缺損的直徑大、中、小分別為10mm、5-10mm、5mm，具體如下： 1、5mm是小室間隔缺損，小室間隔缺損的心血管水平左向右分流較小。血流動力學改變較小，無癥狀，生長發育不受影響，僅體格檢查可聽到心前區雜音； 2、如果缺損較大，比如10mm缺損，心臟即會出現左向右分流增加。患兒此時會出現生長發育遲緩、體重不增、喂養困難，活動時出現乏力、氣促或者多汗，同時會反復出現呼吸道感染，甚至反復出現心力衰竭。除此之外，可因擴張肺動脈壓迫喉返神經，新生兒有聲音嘶啞表現，體檢時可聽到明顯心前區雜音。 新生兒室間隔缺損是由胚胎時期室間隔發育不全所致，最常見為先天性心臟病，約占我國先天性心臟病的50%，約40%室間隔缺損有其它先天性心臟病畸形存在。目前有20%-50%的室間隔缺損5歲以內可自行閉合，閉合時間多半在1歲之內。