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先天性狹顱癥會影響智力嗎

參與醫生

中南大學湘雅醫院 伍明 副主任醫師
先天性狹顱癥是兒童時由于特殊原因出現單一顱縫或多顱縫早期閉合,導致顱骨形態改變的一種疾病,原因較多,包括以下幾種情況: 1、矢狀縫早閉兒童會出現舟狀頭改變,但額葉并沒有受到影響,因此智力并不受影響; 2、單側冠狀縫早閉兒童表現為額部不對稱,絕大多數狹顱癥兒童智力發育與常人并無明顯差異。 狹顱癥僅表現為頭顱外觀改變,而對智力發育影響甚微。小部分狹顱癥兒童顱縫早閉主要是由于本身基因缺陷或基因突變所致,此類兒童往往合并神經系統綜合征,常見的有Crouzon綜合征?;加写祟惥C合征的兒童不但表現出狹顱癥改變,還合并腦組織功能發育異常,往往智力發育落后于同齡兒童。 因此,狹顱癥兒童在被確診以后,建議家屬和兒童進行全基因組測序,明確是否有基因突變或基因缺失,以排查由于基因突變或基因缺失導致的不同神經系統綜合征所帶來的智力缺陷。
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