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視網膜色素變性是一個很古老的疾病，主要有兩大類，即原發性的視網膜色素變性、繼發性的視網膜色素變性。原發性即找不出原因，可能有遺傳性，可以存在夜盲癥，視野越來越小。原發性的視網膜色素變性年紀越輕出現預后越差，年紀大才出現預后可能會更好。 眼科醫生可以檢查眼底、視乳頭、視盤，萎縮、變黃、變白，發現視網膜上血管變細，視網膜后極部可以見骨細胞樣的色素沉著。最近幾年可以做OCT檢查，可以看到視網膜色素特有的征象，還可以做ERG視網膜電圖診斷視網膜色素變性。 繼發性視網膜色素變性主要合并外傷，外傷也可以導致視網膜色素變性；梅毒感染可導致梅毒性視網膜色素變性。