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孤獨癥又稱為孤獨癥譜系障礙、自閉癥，是一種臨床診斷，需要通過醫生的經驗診斷，不能通過任何儀器診斷。門診就醫后首先會進行家長訪談、問卷，如M-CHAT、ABC量表。如果懷疑有異常情況，或者面診時看到患兒的眼神、姿勢動作、溝通對答欠佳，會進一步進行診斷測試，如ADOS加ADI-R，ADOS測評是目前國際上的金標準，可以確定患兒有無孤獨癥。 由于孤獨癥常依靠醫生的經驗診斷，可出現醫生間診斷差異，家長疲于奔波尋求明確診斷，反而耽誤患兒的康復。首先家長要明確兒童在溝通、互動方面有無異常，與其他小朋友玩得如何，是否為平行游戲，如一起玩沙子、滑梯，還是有來有往的游戲或者圍繞主題進行對話。到學齡期后患兒有無自己的團體、好朋友，能否建立深度的友誼，都需要家長仔細觀察。