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女性錯構瘤發病的原因，絕大多數不明確。只有極少數考慮可能與某些基因的突變有關系，比如結節性硬化，英文叫TSC，這個結節性硬化基因突變以后，就可能會導致錯構瘤的發生，而且其病變并不局限在腎臟的錯構瘤，在其它部位也有相應病變。所以在女性的錯構瘤中，相對明確的病因就是TSC，也就是結節性硬化基因突變。其它都是非常少見的原因，而且原因并不明確。雖然也考慮與局部基因的突變有關系，但是現在并不明確局限于，或者非常清楚了解具體是哪個基因發生了突變以后，會導致錯構瘤的發生。或者可能不止一個，有多個的基因的病變，都可能會導致錯構瘤的發生。