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腎囊腫分遺傳性和非遺傳性，單純性和多發囊腫。多囊腎一般是遺傳性，如嬰幼兒發病型是常染色體隱性遺傳性疾病，而成人型是常染色體顯性遺傳疾病。另外臨床最常見單純性腎囊腫，一般不是先天性，是在后天發育過程中形成，是在腎小管憩室部位逐漸形成和增大的囊腫。 如果腎囊腫持續增大，可以直接壓迫周圍的腎實質，從而影響腎臟的功能。如果腎囊腫長在腎盂旁，會壓迫腎盂，造成滲透性的梗阻，也會影響腎臟功能。所以單純性腎囊腫直徑在5cm以上需要臨床干預；腎盂旁囊腫直徑不到5cm，但是已經造成梗阻壓迫癥狀時，也需要積極處理。