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無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)正常后生唐氏兒是怎么回事

參與醫(yī)生

銀川市婦幼保健院 李莉 主任醫(yī)師
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是指對(duì)21、18、13號(hào)三對(duì)目標(biāo)染色體進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè),如果這三對(duì)染色體未檢測(cè)出異常,而胎兒出生后卻是唐氏兒,原因包括以下幾個(gè)方面: 1、無(wú)創(chuàng)DNA對(duì)唐氏兒的檢出率是99%,存在1%的漏診率; 2、當(dāng)胎兒染色體核型是21號(hào)染色體嵌合體的時(shí)候,無(wú)創(chuàng)DNA難以檢測(cè)到; 3、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)存在假陰性,限制性胎盤(pán)嵌合、雙胎之一胎凋亡、母親染色體異常、DNA拷貝數(shù)異常、母血當(dāng)中胎兒游離的DNA含量低以及母親罹患腫瘤等因素,都會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果。
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