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無創DNA產前檢測正常后生唐氏兒是怎么回事
- 無創DNA產前檢測正常后生唐氏兒是怎么回事
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參與醫生
銀川市婦幼保健院 李莉 主任醫師

無創DNA檢測是指對21、18、13號三對目標染色體進行針對性檢測,如果這三對染色體未檢測出異常,而胎兒出生后卻是唐氏兒,原因包括以下幾個方面:
1、無創DNA對唐氏兒的檢出率是99%,存在1%的漏診率;
2、當胎兒染色體核型是21號染色體嵌合體的時候,無創DNA難以檢測到;
3、無創DNA檢測存在假陰性,限制性胎盤嵌合、雙胎之一胎凋亡、母親染色體異常、DNA拷貝數異常、母血當中胎兒游離的DNA含量低以及母親罹患腫瘤等因素,都會影響檢測結果。

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