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唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A、甲胎蛋白、游離β-人絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇等血清學指標的含量，結合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴型糖尿病等臨床信息，通過特定的風險評估軟件計算出胎兒罹患某些疾病的風險值。唐氏篩查主要是針對21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管畸形的篩查。神經管畸形又稱神經管缺陷，它是由于神經管閉合不全所引起的一類先天性缺陷，發生率為30/100000-210/100000，是遺傳因素和環境因素共同作用的結果。根據神經組織暴露與否分為開放型和閉合型，主要表現為腦積水、無腦兒、腦膜膨出、腦脊膜、腦脊髓膜膨出、顯性或隱性脊柱裂等。唐氏篩查對開放性神經管缺陷的檢出率≥85%，假陽性率＜5%。