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神經(jīng)纖維瘤1型嚴重嗎

參與醫(yī)生

北京大學(xué)人民醫(yī)院 范存剛 主任醫(yī)師
神經(jīng)纖維瘤病1型是一種常染色體顯性遺傳性疾病,患者是由于基因突變所造成的,并且可以傳給自己的子代,所以是一種相對比較嚴重的疾病。患者表現(xiàn)型的具體嚴重程度有很大差異,取決于患者的具體的表現(xiàn)的形式。部分神經(jīng)纖維瘤病1型的患者在青少年時期,甚至在兒童時期就出現(xiàn)明顯的皮膚多發(fā)的咖啡斑,以及顱內(nèi)、椎管內(nèi)多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤等表現(xiàn),并且由于這些癥狀性的腫瘤嚴重影響生活質(zhì)量和生存期,所以屬于比較嚴重的一種類型。另外,部分患者雖然也是神經(jīng)纖維瘤病1型,但由于其屬于一種比較輕的表現(xiàn)型,可以在成年以后甚至在中老年時,才出現(xiàn)多發(fā)腫瘤。對于這一類的患者,雖然屬于神經(jīng)纖維瘤病1型,但是表現(xiàn)型并不是很嚴重,對生活質(zhì)量和生存期的影響也比較小。
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