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MELAS綜合征是最常見線粒體腦肌病的類型，診斷標準如下：1、基因檢測：為診斷金標準，通過檢測可發現線粒體基因組上是否有致病突變，最常見為3243AG突變；2、肌肉活檢：發現患者有骨骼肌破碎紅纖維；3、其他標準：如臨床表現和影像學是否符合，即患者是否出現神經性耳聾、身材矮小以及皮層層狀壞死、卒中和頻繁癲癇發作，影像學可觀察到相關顳頂枕交界區大片狀異常信號。結合患者典型臨床表現、特征性面貌、影像學改變以及基因檢測和骨骼肌活檢，可確診MELAS綜合征。