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甲基丙二酸血癥孩子長大后能自理嗎

參與醫生

中國人民解放軍總醫院 楊光 主任醫師
甲基丙二酸血癥預后與治療是否及時有關,如果早期治療,長大后可生活自理,甚至可到正常成人水平。如果治療較晚,可出現明顯智力、語言等發育落后,生活通常無法自理。 甲基丙二酸血癥又稱為甲基丙二酸尿癥,為基因缺陷引起酶功能異常,造成神經系統損傷的疾病。如果甲基丙二酸血癥治療較及時,如新生兒期即發現,通過限制飲食或進食特殊配方奶粉,并給予維生素B12治療,使甲基丙二酸在體內蓄積水平很低,對神經系統危害也會降低,部分孩子可接近于正常或達到正常發育水平。如果患者診斷較晚,已造成明顯神經系統損害,可出現后遺癥,包括腦癱、智力低下、反復癲癇發作。
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