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重癥肌無力遺傳方式
- 重癥肌無力遺傳方式
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參與醫(yī)生
北京大學(xué)人民醫(yī)院 洪道俊 主任醫(yī)師

重癥肌無力特指神經(jīng)肌肉接頭處的乙酰膽堿相關(guān)復(fù)合體功能障礙的免疫性疾病,即產(chǎn)生了相關(guān)抗體,對乙酰膽堿抗體復(fù)合物產(chǎn)生相互結(jié)合,導(dǎo)致功能障礙,動作電位不能有效傳導(dǎo)到肌肉所以產(chǎn)生肌無力,因而其臨床癥狀表現(xiàn)為波動性肌無力癥狀和疲勞現(xiàn)象,該病是一組獲得性免疫性疾病,不存在遺傳問題,重癥肌無力并不是遺傳性。另外一組疾病叫做先天性肌無力綜合征,先天性肌無力綜合征特指神經(jīng)肌肉接頭的乙酰膽堿復(fù)合體上的蛋白基因突變,導(dǎo)致復(fù)合體蛋白功能障礙。其臨床表現(xiàn)跟重癥肌無力非常像,也會出現(xiàn)疲勞現(xiàn)象、癥狀波動無力,也可以出現(xiàn)進行性肌營養(yǎng)不良或進行性肌無力癥狀。先天性肌無力綜合征和重癥肌無力,兩者病因都在神經(jīng)肌肉接頭的復(fù)合體上,一種是因為基因變異導(dǎo)致的遺傳性疾病,可以是隱性遺傳,另外一組是因為免疫問題導(dǎo)致受體和抗體結(jié)合,這是兩種完全不同的概念。

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