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矮小癥為什么要查基因檢測

參與醫生

湖南省人民醫院 彭丹霞 副主任醫師
這個問題很多家屬可能也會提到,因為矮小過來看病,為什么要做基因檢查。我們知道人可能有時候基因突變、基因問題,出現特殊的綜合征,可能會出現生長發育遲緩,矮小的問題,如果是這類型的病人,可能要建議做染色體檢查,尤其是他的身高低于正常身高,程度比較嚴重,而且有特殊的面容面貌。有其它一些病變的情況,同時有甲狀腺功能低下、腎上腺皮質功能低下,然后有一些發育畸形,我們都會建議做染色體檢查,但并不是每個病人都會做,我們會根據患者的表現情況來進行分析,然后再建議做。
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