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耳聾基因篩查的時(shí)間

參與醫(yī)生

中山市博愛醫(yī)院 熊怡 副主任醫(yī)師
目前在我們國家使用的耳聾基因基因芯片技術(shù),主要針對(duì)于最常見發(fā)病率最高的四個(gè)耳聾基因進(jìn)行檢測,包括GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA基因以及中國科學(xué)家克隆的第一個(gè)本土耳聾基因GJB3。推薦正常聽力夫婦進(jìn)行常規(guī)耳聾基因檢測,檢測時(shí)間越早越好,在婚前、孕前都可以檢測,在懷孕以后盡可能建議16周以前。在查出女方攜帶致病耳聾基因時(shí),需要男方去做相關(guān)耳聾基因測序,測序的時(shí)間一般要2-4周。如果夫妻雙方都攜帶同種基因,需要做介入性產(chǎn)前診斷,羊水穿刺的流產(chǎn)率最低,時(shí)限是22周之前,所以建議越早越好,婚前、孕前都可以,孕后最好不超過16周。對(duì)于新生兒檢測,建議孩子一出生以后抽臍帶血進(jìn)行檢測,針對(duì)于不同的基因突變,做不同的治療和指導(dǎo)。
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