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唐氏篩查通過檢查孕婦血液里的一些指標，結合孕婦體重、年齡、孕周等因素綜合評估胎兒患唐氏綜合征的風險。唐氏血清學篩查目前國內大多數醫療機構將風險值大于1/270和大于1/350，分別定義為唐氏綜合征和18-三體綜合征的高風險截斷值。唐氏篩查臨界風險指風險值介于高風險截斷值和1/1000之間，也可以理解為中度風險，表示胎兒患唐氏綜合征的可能性比低風險人群高，但比高風險人群低。這時孕婦有兩種選擇： 1、可以選擇先進行無創DNA檢測，如無創DNA檢測提示高風險再進行羊水穿刺，分析胎兒染色體； 2、可以直接選擇羊水穿刺進行胎兒染色體分析，以確診唐氏綜合征，但羊水穿刺存在流產的風險。