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唐氏篩查是唐氏綜合征產前篩查的簡稱，是對胎兒患唐氏綜合征的風險進行產前評估。唐氏篩查分一期唐篩及二期唐篩， 1、一期唐篩即早期唐篩是指在孕11-13周+6進行血清學指標，如妊娠相關血漿蛋白A和游離β-HCG再聯合胎兒頸后透明層厚度進行唐氏篩查，因14周之后只能進行二期唐篩，所以一期唐篩建議在孕11-13周+6進行是最佳； 2、二期唐篩，二期唐篩是指在孕14-20周+6進行唐氏篩查檢測，目前常用三聯篩查及檢測血清里面的甲胎蛋白、游離β-HCG、游離雌三醇進行胎兒唐氏綜合征風險的評估，因為在孕16周以后可以同時評估胎兒神經管缺陷的風險，所以我們建議二期唐篩在16-20周+6進行最為合適。